Dia da Fibrose Cística alerta para a triagem neonatal

O Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (FC) é lembrado em 5 de setembro. A data foi instituída pelo Ministério da Saúde com o objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do seu tratamento.

A FC é uma doença genética de herança recessiva, ou seja, os pais são portadores do gene recessivo, e os filhos têm 25% de chance de ter a doença. Portanto, para as famílias com pacientes portadores de FC, deve-se fazer aconselhamento genético, uma vez que ainda não há cura definitiva para a doença.

No Brasil, estima-se que a incidência de FC seja de 1 a cada 7.576 nascidos vivos. Mas há diferenças regionais com índices mais elevados nos estados da região Sul, considerando que é conhecida como uma doença de origem europeia, sendo, portanto, mais incidente em pessoas de pele branca.

A FC é uma doença cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator (CFTR). Uma característica comum da FC é que a secreção do organismo é mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação. Os pacientes com fibrose cística possuem secreções respiratórias mais grossas e pegajosas, de difícil eliminação pela tosse. O catarro espesso facilita a infecção por bactérias como a Pseudomonas aeruginosa, bastante danosa para os brônquios e pulmões.

A manifestação clínica de quem tem FC é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos. Cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, ou as formas “clássicas”, que são mais frequentes e geralmente associadas a insuficiência pancreática exócrina (dificuldade na absorção dos alimentos e vitaminas, perda de gordura nas fezes, dificuldade em ganhar peso), doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor.

Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada na infância, através do Teste do Pezinho, logo que a criança nasce, entre o 3º e 7º dia de vida (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens sendo a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

A triagem neonatal para fibrose cística identifica os recém-nascidos com risco de ter a doença, mas não se pode dizer que somente com o teste do pezinho positivo o diagnóstico estará confirmado. Infelizmente, há casos de testes falso-positivos, como também há resultados falso-negativos. Deste modo, é fundamental a realização do Teste do Suor para confirmação ou exclusão.

Não havendo a possibilidade de realizar o teste do pezinho, (como em crianças, adolescentes, jovens e adultos), faz-se o Teste do Suor ou o Teste genético para a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística no gene CFTR.

Os conhecimentos em relação à FC têm evoluído bastante, e contribuído para progressos no diagnóstico, acompanhamento e tratamento. Em Pernambuco, o Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP) é centro de referência para realização de teste do suor e acompanhamento com profissionais como pneumologistas, gastroenterologistas, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos. Os objetivos principais são garantir qualidade de vida, mantendo adequada nutrição com absorção de nutrientes e vitaminas; controle de infecções respiratórias; assistência psicossocial e aconselhamento genético.

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